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Síndrome do cromossomo X frágil

A síndrome do cromossomo X frágil é uma doença genética que causa diversos problemas de desenvolvimento, incluindo comprometimento cognitivo e dificuldades de aprendizagem. Os meninos geralmente são mais gravemente afetados do que as meninas. Com relação às mulheres na vida reprodutiva, a pré-mutação está relacionada com a insuficiência ovariana prematura (menopausa precoce).

Entre os sintomas manifestados estão atrasos no desenvolvimento da fala e da linguagem até os 2 anos de idade. As crianças com síndrome do cromossomo X frágil também podem ter ansiedade e comportamento hiperativo, como agitação e ações impulsivas, ou transtorno de déficit de atenção, que inclui a dificuldade em manter a atenção e concentrar em tarefas específicas.

Algumas características físicas também se tornam evidentes com a idade, entre elas rosto alongado e estreito, orelhas grandes, articulações flexíveis, maxilar e testas proeminentes. Nos meninos, os testículos aumentam após a puberdade, condição denominada macro-orquidismo.

A síndrome do cromossomo X frágil será abordada neste texto. A doença, apesar de ser pouco difundida, registra um percentual bastante significante de casos. Ele aborda as causas, destaca detalhadamente os principais sintomas, métodos diagnósticos e tratamento.

O que causa a síndrome do cromossomo X frágil?

Mutações no gene FMR1, sigla em inglês para Fragile X Mental Retardation, causam a síndrome do cromossomo X frágil. O gene é responsável pela produção de uma proteína com o mesmo nome que ajuda a regular a produção de outras importantes para o desenvolvimento de sinapses, conexões entre as células nervosas fundamentais para a transmissão de impulsos.

Quase todos os casos de síndrome do X frágil resultam de uma mutação na qual um segmento de DNA, conhecido como repetição do tripleto citosina-guanina-guanina (CGG), bases nitrogenadas do DNA, é anormalmente expandido dentro do gene FMR1 e este aumento de repetições inativa o gene, impedindo que ele produza a proteína FMR. A deficiência dessa proteína interfere nas funções do sistema nervoso, originando os sinais e sintomas da síndrome. Normalmente esse gene apresenta até 55 repetições da sequência CGG, e os pacientes que apresentam mais de 200 repetições são considerados mutados.

O gene alterado pode se apresentar apenas na fase de pré-mutação, quando está ativo e não provoca a manifestação de nenhum sintoma aparente, em que encontramos 55 a 200 repetições da sequência CGG no gene FMR1. Porém, a mutação pode evoluir e tornar-se completa quando ele é transmitido. Ou seja, nos receptores, o gene FMR1 silencia e origina os sintomas da doença.

Como possuem dois cromossomos X, as mulheres com o gene em pré-mutação ou mutação completa em um deles têm igual probabilidade de transmitir o gene normal ou o alterado para filhos e filhas. No entanto, se herdarem o gene em mutação completa, ambos podem ser afetados.

No entanto, nas meninas, da mesma forma, apenas um cromossomo é afetado, por isso elas tendem a desenvolver sintomas mais leves. Os meninos, por outro lado, desenvolvem sintomas de maior gravidade.

Quando os homens são portadores do gene alterado, em qualquer fase de mutação, o transmitem somente para as filhas. A herança é apenas do gene em pré-mutação, mesmo quando o pai apresenta a mutação completa. Portanto, elas não são afetadas pela síndrome.

Apesar de não serem afetadas, as mulheres com a pré-mutação têm risco aumentado de desenvolver uma condição em que os sintomas da menopausa iniciam antes dos 40 anos, chamada insuficiência ovariana prematura ou falência ovariana precoce (FOP).

Ao mesmo tempo que ela provoca a perda da fertilidade, aumenta ainda o risco para o desenvolvimento de doenças cardíacas e osteoporose, assim como os filhos podem herdar o gene em pré-mutação ou mutação completa.

A transmissão da síndrome do cromossomo X Frágil, entretanto, pode ser prevenida pelo rastreio genético realizado durante a gravidez como parte dos exames de pré-natal ou pelo tratamento de fertilização in vitro (FIV), com a realização do teste genético pré-implantacional (PGT), técnica complementar ao procedimento que analisa as células embrionárias, possibilitando a seleção e transferência apenas de embriões sem a doença.

O teste pode ser feito por qualquer pessoa, independentemente de ser ou não infértil, desde que submetida ao tratamento.

Quais são os sintomas da síndrome do X Frágil

Veja, de forma detalhada, os principais sintomas da síndrome do cromossomo X frágil. É importante procurar auxílio médico se houver a manifestação de qualquer um, isoladamente ou em associação, ou histórico familiar de deficiência intelectual.

Mesmo que a doença não tenha cura, os sintomas podem ser controlados, garantindo mais qualidade de vida aos portadores. No entanto, os resultados são bem mais expressivos quando a doença é diagnosticada precocemente:

  • Atraso no desenvolvimento;
  • Atraso para começar a engatinhar, sentar ou andar;
  • Hábito de morder as mãos, causando, inclusive, ferimentos;
  • Atraso para começar a falar;
  • Ao falar, repete e confunde as informações;
  • Gestos imitativos;
  • Hábito de agitar as mãos;
  • Dificuldade em manter o olhar ao falar com alguém;
  • Deficiência intelectual ou dificuldades para aprender novas habilidades;
  • Déficit de atenção;
  • Hiperatividade;
  • Articulações mais flexíveis do que o normal;
  • Face alongada e mandíbula proeminente;
  • Orelhas grandes e em forma de abano;
  • Testículos de tamanho maior que o normal.

Como diagnosticar a síndrome do cromossomo X frágil?

A síndrome do cromossomo X frágil deve ser investigada em crianças e adultos que apresentem algum sintoma de deficiência intelectual ou se houver histórico familiar dessas deficiências, independentemente da definição do diagnóstico. Também pode ser pesquisado em mulheres com diagnóstico de insuficiência ovariana precoce.

O exame que analisa o DNA em amostras de sangue e possibilita a detecção do gene em pré-mutação ou em mutação completa é primeiro realizado para diagnosticar a síndrome. Posteriormente o diagnóstico é confirmado por outros. Os mais comuns são o Southern blot e o PCR (reação em cadeia da polimerase).

Southern blot mede o tamanho da repetição de CGG. Um número maior de cópias do que o normal indica aumento na quantidade de DNA no local do gene FMR1.

Já o PCR é uma ferramenta molecular que utilizada diferentes temperaturas para simular o processo de duplicação das cadeias de DNA que naturalmente ocorre no organismo, possibilitando a obtenção de muitas cópias de uma sequência específica, amplificando, ao mesmo tempo, a região-alvo determinada.

Como a síndrome do cromossomo X frágil é tratada?

tratamento tem como propósito melhorar os sintomas e a qualidade de vidas das pessoas portadoras da síndrome, uma vez que a doença não tem cura.

São prescritos medicamentos para atenuar os sintomas de depressão, agressividade e ansiedade, frequentemente manifestados pela doença. Todas as pessoas afetadas, mesmo nos casos em que os sintomas são menos severos, devem ser submetidas a terapias de fonoaudiologia e ocupacional para minimizar os impactos cognitivos.

O acompanhamento psicológico também é fundamental, assim como o pedagógico para facilitar o desenvolvimento escolar. Dessa forma, é possível garantir que as crianças desenvolvam mais seus potenciais, tenham maior interatividade social e, consequentemente, inclusão no ambiente em que vivem.

Para as mulheres que apresentam menopausa precoce e desejam engravidar, é indicada a fertilização in vitro (FIV) com óvulos doados, tratamento chamado de ovodoação. Nas mulheres que não desejam a gestação, pode-se considerar a reposição hormonal.

Trombofilia

Trombofilia é a tendência para o desenvolvimento anormal de coágulos nas veias ou artérias. Essa doença pode ser provocada por fatores hereditários ou adquiridos.

Se uma lesão ocorrer, os coágulos naturalmente se formam para evitar a perda excessiva de sangue (hemorragia) por vasos sanguíneos rompidos ou lesionados, independentemente de ela resultar de cortes acidentais ou traumas mais graves.

Um tipo de célula sanguínea, as plaquetas, trabalham em conjunto com as proteínas do plasma, a parte líquida do sangue, para interromper o sangramento, formando um coágulo sobre a lesão.

O coágulo naturalmente se dissolve após a cicatrização. Porém, ele pode se formar no interior dos vasos ou artérias e, nesse caso, não dissolve: provoca uma obstrução, dificultando ou impedindo a passagem do sangue.

Portadores de trombofilia têm maior predisposição para a formação desses coágulos (trombos). O processo é denominado trombose e pode provocar diferentes complicações para a saúde. A trombofilia é, inclusive, atualmente, apontada como um dos fatores de infertilidade feminina.

Este texto aborda a trombofilia. Explica as causas, sintomas, diagnóstico e tratamento, destacando a forma como ela interfere na fertilidade feminina.

Quais são as causas de trombofilia?

Veja quais causas provocam a formação anormal de coágulos.

A trombofilia adquirida geralmente resulta de lesões, condições médicas, entre elas insuficiência cardíaca, doenças inflamatórias crônicas, diabetes, pressão alta e colesterol alto, e neoplasias.

Podem ainda ocorrer como consequência de imobilidade prolongada e muitas vezes, inclusive, é descoberta durante esses eventos.

Além disso, outros fatores também representam risco, como o avanço da idade, em que há aumento da capacidade natural de coagulação, a obesidade, que retarda o fluxo de sangue nas veias, uso de contraceptivos orais ou terapias hormonais, certas cirurgias e síndrome antifosfolípide, doença em que o sistema imunológico ataca proteínas normais do sangue, ou mesmo hábitos como o tabagismo.

Já a trombofilia hereditária é mais frequentemente provocada pelo fator V Leiden, uma mutação de um dos fatores de coagulação no sangue que aumenta a possibilidade de desenvolvimento de coágulos, embora também possa resultar da mutação genética da protrombina, essencial para a coagulação, ou de alterações nos inibidores fisiológicos da coagulação.

Uma das principais consequências da formação anormal de coágulos é o tromboembolismo venoso (TEV), termo que designa a associação de duas doenças: trombose venosa profunda (TVP) e embolia pulmonar (EP).

Potencialmente graves, na trombose venosa profunda os coágulos se formam no interior das veias profundas da perna, mais comumente na panturrilha, porém também pode ocorrer na coxa ou em membros superiores, como abdômen ou braços.

O coágulo pode desprender-se do ponto de origem e percorrer o coração até os pulmões, obstruindo uma artéria e provocando, nesse caso, a embolia pulmonar (EP). O evento pode ser fatal, de acordo com o coágulo e extensão da área comprometida.

Quais são os sintomas de trombofilia?

Os sintomas de trombofilia se manifestam apenas diante da ocorrência de algum evento, como a TVP e a EP.

Os que indicam trombose venosa profunda são dor, inchaço e sensibilidade na perna, principalmente na panturrilha. Além disso, a região em que o coágulo se desenvolveu fica mais quente ao toque e pode ainda ocorrer vermelhidão na parte posterior da perna, logo abaixo do joelho.

Já a embolia pulmonar geralmente causa falta de ar, dor no peito ou nas costas, sensação de tontura, desmaio e tosse seca com sangue ou muco com sangue.

Se houver a manifestação de qualquer sintoma, é importante procurar auxílio médico com urgência.

Como a trombofilia interfere na fertilidade feminina?

As mulheres portadoras da mutação fator V de Leiden, mutação da protrombina ou outras trombofilias têm maior tendência para desenvolver coágulos sanguíneos durante a gravidez ou a partir de tratamentos hormonais. Durante a gravidez naturalmente também aumentam as concentrações da maioria dos fatores coagulantes, assim como diminuem os de alguns anticoagulantes.

Por isso, mulheres com trombofilia, principalmente a genética, têm risco aumentado de tromboembolismo venoso (TEV) durante o período gestacional e no puerpério (pós-parto).

A trombofilia também pode afetar a vasculatura placentária, resultando em diferentes complicações para mãe e para o feto, como pré-eclâmpsia, descolamento prematuro da placenta, retardo de crescimento intrauterino, perda gestacional espontânea e bebês natimortos.

A trombofilia tem sido considerada uma das possíveis causas de falhas na implantação do embrião nos tratamentos por fertilização in vitro (FIV).

Como a trombofilia é diagnosticada?

investigação de trombofilia é indicada apenas para pacientes com histórico de TVP, histórico familiar, mulheres com registro de abortamentos recorrentes, morte fetal ou portadoras de doenças autoimunes, como lúpus eritematoso sistêmico. Também é indicada para bebês ou crianças com uma condição rara chamada púrpura fulminante, caracterizada pela falta de proteínas relacionadas à coagulação.

Quando há histórico de trombose, a investigação deve ser estendida aos familiares de primeiro grau. Os resultados diagnósticos, entretanto, não interferem no tratamento. Têm apenas o propósito de contribuir para determinar medidas que evitem uma nova ocorrência e auxiliar na definição do tempo de tratamento, tipo de medicamento e dosagens mais adequados para cada caso.

A prevenção é importante em situações de risco, como imobilidade por períodos prolongados, cirurgias ou gravidez, por exemplo, pois os eventos agudos podem ocorrer independentemente da causa.

Para investigar a trombofilia, são realizados testes laboratoriais e análise de DNA, indicados após a descontinuação do tratamento, uma vez que os medicamentos podem interferir nos resultados.

Os laboratoriais avaliam as vias anticoagulantes plasmáticas. Eles têm como objetivo detectar deficiências de antitrombina, proteínas e anticorpos, determinando condições congênitas ou adquiridas associadas a um risco aumentado de trombose venosa ou arterial.

A análise de DNA, por outro lado, verifica a mutação do gene da protrombina, proteína plasmática inativa, precursora da trombina e essencial para a coagulação sanguínea.

Atualmente, a investigação é indicada nas seguintes situações:

  • Episódios repetidos de trombose venosa ou embolia pulmonar ou de veias inflamadas (tromboflebite);
  • Trombose venosa em locais incomuns, como abdômen ou cérebro;
  • Trombose venosa ou embolia pulmonar com menos de 40 anos de idade;
  • Trombose arterial com menos de 40 anos;
  • Mulheres grávidas que tiveram uma trombose no passado;
  • Abortamento recorrente;
  • Morte fetal;
  • Histórico familiar de trombose venosa;
  • Histórico familiar com certos tipos de trombofilia de alto risco, como deficiências de proteína C e proteína S;
  • Tromboses inexplicáveis em recém-nascidos;
  • Bebês ou crianças com púrpura fulminante;
  • Doenças inflamatórias, como lúpus eritematoso sistêmico.

O diagnóstico possibilita a definição de critérios como localização, extensão, gravidade do coágulo e risco de sangramento, fundamentais para definição da abordagem terapêutica.

Como a trombofilia é tratada?

tratamento é realizado pela administração de medicamentos, de acordo com o caso.

O tratamento por medicamentos é mais comum e geralmente são prescritos anticoagulantes, como aspirina e a enoxaparina. Os trombolíticos agem dissolvendo os trombos e são indicados se houver coágulos formados, enquanto os anticoagulantes inibem a formação de coágulos ou impedem que os existentes aumentem. São prescritos se houver risco aumentado para o desenvolvimento de coágulos e em situações temporárias.

Nos casos de trombose aguda, quando os medicamentos trombolíticos não dissolvem o coágulo, é indicado um procedimento conhecido como trombólise dirigida por cateter, em que medicamentos são introduzidos por um cateter e aplicados diretamente no coágulo.

A abordagem cirúrgica pode ser necessária para evitar bloqueios permanentes ou maiores danos. O procedimento é realizado por trombectomia e é indicado quando há a ocorrência de acidente vascular cerebral (AVC) ou de eventos agudos de trombose venosa profunda (TVP).

Prostatite

A prostatite é uma condição frequentemente dolorosa que envolve a inflamação da próstata e muitas vezes áreas ao redor. É classificada em quatro tipos pelos órgãos de saúde mundiais:

  • Prostatite crônica ou síndrome da dor pélvica crônica;
  • Prostatite bacteriana aguda;
  • Prostatite bacteriana crônica;
  • Prostatite inflamatória assintomática.

A prostatite inflamatória assintomática, como a denominação indica, não apresenta nenhum sintoma e normalmente é descoberta durante a investigação de outros problemas no trato urinário ou reprodutivo. No entanto, esse tipo de prostatite não causa complicações e não necessita de tratamento.

A próstata é uma glândula em forma de noz que faz parte do sistema reprodutor masculino. Tem como principal função a produção do fluido seminal, que nutre e transporta os espermatozoides, inclusive já no organismo feminino. Ou seja, é essencial para a fertilidade masculina: alterações na glândula podem provocar infertilidade.

Este texto trata sobre a prostatite, destacando as causas da inflamação, os sintomas de cada tipo, diagnóstico e tratamentos indicados.

O que causa a prostatite?

Cada tipo de prostatite resulta de uma causa. A próstata envolve uma porção da uretra, canal que transporta a urina da bexiga para fora do corpo e, nos homens, o sêmen no momento da ejaculação. Bexiga e uretra são parte do trato urinário inferior. Por isso, geralmente a prostatite bacteriana ocorre a partir da disseminação de uma infecção urinária, causada na maioria das vezes por tipos comuns de bactérias.

Esse tipo de prostatite é classificado como bacteriana aguda, ocorre repentinamente e, se não for adequadamente tratada, tende a tornar-se recorrente e crônica.

A prostatite crônica ou síndrome da dor pélvica crônica, por outro lado, não é provocada por bactérias. É o tipo mais comum, embora as causas ainda sejam desconhecidas.

Porém, diferentes estudos sugerem que ela pode estar relacionada à presença de produtos químicos na urina, à resposta do sistema imunológico a infecções no trato urinário ou a danos nos nervos da região pélvica, que ocorrem como consequência de cirurgias e traumas, por exemplo.

O estresse psicológico pode também aumentar as chances para o desenvolvimento desse tipo de prostatite.

Quais sintomas a prostatite manifesta?

Os sintomas de prostatite também são diferentes em cada tipo e variam de acordo com a causa, assim como podem não ser os mesmos em todos os homens. Alguns são ainda semelhantes aos de outras condições. Veja abaixo os manifestados em cada tipo:

Prostatite crônica ou síndrome da dor pélvica crônica

É caracterizada por episódios de dor e desconforto que surgem e desaparecem de maneira imprevisível. Podem durar entre três meses ou mais e geralmente se manifestam entre o testículo e o ânus, no testículo, no pênis na parte inferior das costas e/ou ocorrer durante e após a ejaculação.

A dor pode se manifestar em apenas uma região ou simultaneamente em várias. Outros sintomas incluem:

  • Dor na uretra durante ou após a micção;
  • Dor no pênis durante ou após a micção;
  • Micção frequente e urgente;
  • Fluxo de urina fraco e interrompido.

Embora esse tipo de prostatite não provoque maiores complicações, os sintomas tendem a comprometer a qualidade de vida dos homens portadores, resultando, inclusive, em transtornos emocionais, como a depressão.

Prostatite bacteriana aguda

Os sintomas da prostatite bacteriana aguda surgem repentinamente e são graves. Eles indicam a necessidade de procurar auxílio médico com urgência:

  • Micção frequente e urgente, inclusive durante períodos de sono;
  • Sensação de ardor ou dor durante a micção;
  • Presença de sangue na urina;
  • Retenção urinária (incapacidade de esvaziar completamente a bexiga);
  • Dificuldade para iniciar um fluxo de urina ou fluxo fraco e interrompido;
  • Bloqueio urinário (incapacidade de urinar);
  • Febre e calafrio;
  • Náuseas e vômitos;
  • Dor na região genital, na virilha, na região inferior do abdômen ou inferior das costas;
  • Dores no corpo.

Esse tipo de prostatite, quando não é tratado, pode causar complicações, como epididimite, que é uma inflamação do epidídimo – duto que armazena (fundamental para o amadurecimento dos gametas) e transporta os espermatozoides até que sejam ejaculados –, formação de abscesso na próstata e bacteremia, quando as bactérias invadem a corrente sanguínea.

Prostatite bacteriana crônica

O tratamento inadequado também resulta em prostatite crônica, que manifesta sintomas semelhantes aos da aguda, embora não manifeste febre, calafrios, vômitos ou náuseas e ocorram em menor intensidade. Podem ser intermitentes ou constantes e também é comum a dor durante a ejaculação.

A prostatite bacteriana crônica tende a provocar anormalidades no sêmen e, consequentemente, infertilidade.

Como a prostatite é diagnosticada?

A suspeita de prostatite é inicialmente confirmada pelo exame reto-digital, que possibilita a detecção de alterações como inchaço e sensibilidade da próstata. No entanto, o diagnóstico definitivo só é possível a partir da exclusão de outras causas e prevê a realização de diferentes exames.

O teste de urina, por exemplo, possibilita indicar se a prostatite foi provocada por uma infecção urinária e o tipo de bactéria. Infecções sexualmente transmissíveis (ISTs) estão entre os fatores de risco para infecções urinárias, por isso o rastreio também deve ser realizado. O exame de sangue, por outro lado, possibilita confirmar a presença de uma inflamação.

O sêmen também deve ser analisado para confirmar se há alterações e ao mesmo tempo a presença de sangue.

Exames de imagem, como ultrassonografia da próstata e tomografia computadorizada do trato urinário, possibilitam uma análise mais criteriosa da glândula, uretra e bexiga, da mesma forma que indicam a presença de tumores e excluem outras causas.

Uma biópsia das células da próstata é indicada em alguns casos para confirmar a inflamação. O procedimento também é importante para excluir a possibilidade de neoplasias.

Raramente pode ser realizada a massagem prostática. O procedimento tem como objetivo testar as secreções prostáticas para detectar infecções e apontar o tipo de bactéria. O tratamento é definido com base nos resultados diagnósticos.

Como a prostatite é tratada?

O tratamento da prostatite também é realizado de acordo com cada tipo. Na prostatite crônica ou síndrome da dor pélvica crônica, por exemplo, tem como objetivo diminuir a dor e o desconforto, além de combater a inflamação.

Geralmente são prescritos analgésicos para aliviar a dor, para a inflamação, anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), além de medicamentos alfa-bloqueadores que ajudam a relaxar os músculos da próstata e bexiga se houver problemas de micção.

Em alguns casos, podem ainda ser ainda prescritos antibióticos, mesmo que nenhuma infecção seja encontrada, como tratamento auxiliar para os sintomas.

A prostatite bacteriana aguda é tratada por antibióticos, prescritos de acordo com a bactéria que causou a inflamação. O ciclo mínimo de tratamento é de duas semanas, no entanto, como a infecção tende a ser recorrente, é bastante comum a indicação de ciclos mais longos, de 6 ou 8 semanas.

Os casos mais graves, por outro lado, podem exigir internação por curto prazo, com a administração de antibióticos intravenosos e fluidos. Posteriormente são prescritos antibióticos orais em ciclos de 2 ou 4 semanas.

Na maioria dos casos, a prostatite bacteriana aguda desaparece completamente após o tratamento.

Embora também seja tratada por antibióticos, na prostatite bacteriana crônica o tratamento é realizado por um período mais longo. Normalmente são prescritos antibióticos orais em baixas doses, por pelo menos 6 meses para prevenir a recorrência da infecção. Nos casos em que a recorrência ocorre mesmo após o tratamento, podem ser prescritos outros tipos de antibióticos ou a combinação de vários.

Medicamentos alfa-bloqueadores também são indicados se houver retenção urinária. Quando o problema não é resolvido, a abordagem cirúrgica passa a ser a recomendação.

A adoção de algumas medidas pode a aliviar os sintomas da prostatite, entre elas:

  • Aplicação de compressas quentes ou banho de assento morno para aliviar a dor e o desconforto;
  • Limitar o consumo de álcool, cafeína e alimentos condimentados ou ácidos, que tendem a irritar a bexiga;
  • Evitar atividades que podem irritar a próstata, como ficar sentado por períodos longos ou andar de bicicleta;
  • Beber bastante água para facilitar a eliminação das bactérias pela urina.

Quando a síndrome da prostatite crônica ou dor pélvica crônica resulta de estresse psicológico, a administração de medicamentos psiquiátricos adequados e medidas que contribuam para equilibrar a condição diminuem a recorrência dos sintomas.

Epididimite

Quando ocorre uma inflamação no epidídimo, duto que armazena e nutre os espermatozoides durante seu processo de amadurecimento, até que sejam ejaculados, a condição é conhecida como epididimite.

A causa mais comum de epididimite é a infecção por bactérias, principalmente as transmitidas por infecções sexualmente transmissíveis (IST), como a clamídia e a gonorreia, embora também possa resultar de inflamações bacterianas que ocorrem na próstata (prostatite) e uretra (uretrite) e, mais raramente, de outras condições.

Se a inflamação acontecer subitamente, a epididimite é classificada como aguda. A falta de tratamento nessa fase lentamente a torna crônica e tende a provocar complicações para a saúde masculina, incluindo problemas de fertilidade.

Este texto trata da epididimite, destacando as causas que provocam a inflamação, os sintomas manifestados, métodos diagnósticos e tratamentos indicados.

O que causa epididimite?

Apesar de a epididimite ser mais frequentemente causada por bactérias, outras condições, mesmo que mais raramente, podem estimular o processo inflamatório. Exemplos incluem doenças infecciosas, como a caxumba, problemas congênitos nos rins e na bexiga, estruturais no trato urinário e lesões.

A epididimite crônica pode ser provocada pelo patógeno responsável pela maioria dos casos de tuberculose, a bactéria Mycobacterium tuberculosis. Nesse caso, tem como principal característica a formação de pequenos nódulos inflamatórios.

Embora seja facilmente tratada, com a ausência de tratamento, além de infertilidade, a inflamação pode espalhar para os testículos resultando em uma condição conhecida como epidídimo-orquite, bastante dolorosa, ou na formação de abscesso no testículo.

Por isso, o uso de preservativos em todas as relações sexuais é fundamental para prevenir a ocorrência de epididimite. Por outro lado, se houver infecções recorrentes no trato urinário, é importante consultar um especialista para buscar alternativas que evitem o problema.

Quais são os sintomas de epididimite?

Dor aguda e vermelhidão em um ou nos dois testículos é o primeiro sinal que indica a possibilidade de epididimite. Quando ela se torna crônica, é sinalizada por uma dor incômoda que aumenta em intensidade com a progressão da infecção.

De acordo com a causa que provocou a infeção, outros sintomas também podem se manifestar. Os mais comuns são:

  • Secreção;
  • Sensibilidade testicular;
  • Sensação de peso ou presença de nódulo no testículo afetado;
  • Dor ao ejacular e durante as relações sexuais;
  • Micção mais frequente;
  • Ardor ao urinar;
  • Presença de sangue na urina;
  • Dor no abdômen ou pelve;
  • Febre;
  • Calafrios.

Os sintomas também contribuem para indicar a causa da epididimite. Secreções, por exemplo, são características de ISTs, assim como alterações urinárias, e geralmente indicam que a inflamação é provocada por uma infecção no trato urinário.

Nos casos em que a epididimite é aguda, os sintomas desaparecem rapidamente com o tratamento. Porém, quando se torna crônica, a inflamação tende a ser recorrente.

Como diagnosticar a epididimite?

Além dos sintomas, ainda durante o exame físico, é possível detectar outros tipos de alteração, como assimetria dos testículos, sensibilidade na próstata, presença de linfonodos na região da virilha ou de secreção, que sugerem a possibilidade de epididimite.

Para confirmar o diagnóstico e identificar o que causou o processo inflamatório, são realizados exames.

Testes de urina e sorológicos detectam o tipo de bactéria, e a ultrassonografia do testículo inflamado determina se as alterações são provocadas pela epididimite ou por outras condições.

O tratamento mais adequado para cada caso é indicado com base nos resultados.

Como a epididimite é tratada?

O tratamento da epididimite é bastante simples quando é diagnosticada precocemente. São prescritos antibióticos de acordo com o tipo de bactéria. Eles podem ser orais ou injetáveis, administrados em ciclos longos ou curtos e devem ser extensivos à parceira se a inflamação for causada por patógenos de ISTs, como Chlamydia trachomatis e Neisseria gonorrhoeae.

Os sintomas tendem a desaparecer em até 72 horas após a administração do medicamento. No entanto, após o término dos antibióticos, os pacientes devem realizar novos exames para confirmar se o tratamento foi bem-sucedido.

A intervenção cirúrgica é necessária nos casos em que a epididimite causou a formação de abscessos, que devem ser drenados, ou quando a inflamação provocou danos mais graves no epidídimo, exigindo a remoção de parte ou da totalidade dele. O procedimento para remoção do epidídimo é chamado epididimectomia.

A adoção de algumas medidas pode contribuir para aliviar o desconforto provocado pelo processo inflamatório. Alguns exemplos incluem:

  • Aplicação de compressas de gelo no local;
  • Uso de suporte para apoiar os testículos;
  • Evitar levantar objetos pesados;
  • Evitar relação sexual até que a infecção esteja totalmente curada.

Orquite

Causada por infecções bacterianas ou virais, a orquite tem como principal característica a inflamação dos testículos.

Na maioria das vezes, a bacteriana resulta de infecções sexualmente transmissíveis (ISTs), como clamídia, gonorreia e sífilis. Por isso, é frequentemente registrada em homens sexualmente ativos que não utilizam preservativos.

A viral, por outro lado, ocorre como consequência da caxumba, principalmente em meninos após a puberdade. Tende a se desenvolver cerca de seis dias após o início da doença.

A inflamação pode afetar um ou ambos os testículos e se não for tratada causa atrofia testicular, abscesso escrotal (pus no tecido infectado) ou, quando afeta os dois testículos, produção inadequada de testosterona. A condição é conhecida como hipogonadismo e, consequentemente, altera a produção dos gametas masculinos, provocando infertilidade.

Entenda mais sobre a orquite neste texto. Ele explica as causas, sintomas, diagnóstico e tratamentos indicados.

O que provoca a orquite?

Embora infecções sexualmente transmissíveis (ISTs) sejam a causa mais frequente de orquite bacteriana, ela também pode surgir a partir de outras inflamações, como a epididimite (do epidídimo), prostatite (da próstata) e uretrite (da uretra).

As bactérias que provocam com mais frequência a inflamação são a Chlamydia trachomatisNeisseria gonorrhoeaeTreponema pallidumEscherichia coliKlebesiella pneumoniasePseudômonas aeruginosa, Staphylococcus e Streptococcus.

Além do vírus da caxumba, outros agentes virais, normalmente associados à mononucleose infecciosa, mais raramente podem provocar a inflamação dos testículos.

Alguns fatores de risco contribuem, ao mesmo tempo, para o desenvolvimento de orquite. Eles incluem a falta de imunização contra o vírus da caxumba, manter relações sexuais sem a utilização de preservativos e histórico de ISTs, anormalidades congênitas e cirurgias ou infecções recorrentes no trato urinário.

Quais são os sintomas de orquite?

O principal alerta para orquite são inchaço e dor súbita nos testículos. No entanto, outros sintomas também se manifestam repentinamente e podem indicar o problema:

  • Dor testicular de moderada a grave;
  • Sensibilidade durante vários dias em um ou ambos os testículos;
  • Inchaço de um ou ambos os testículos;
  • Secreção peniana;
  • Febre baixa e náusea associada ao vômito;
  • Dor na virilha.

A presença de qualquer um desses sintomas indica a necessidade de procurar auxílio médico com urgência. Quando tratada precocemente, a orquite tem cura. O tratamento tardio, por outro lado, ao mesmo tempo que resulta em infertilidade e provoca danos nos testículos, pode causar a perda deles e, em casos mais graves, levar ao óbito.

Como a orquite é diagnosticada?

Algumas alterações que indicam a possibilidade de orquite podem ser percebidas ainda durante o exame físico, como o inchaço de um ou ambos os testículos, secreção peniana e aumento do volume da próstata, sensibilidade ao toque e presença de linfonodos na região da virilha.

Assim como os sintomas, elas também são comuns a outras patologias masculinas que provocam inflamações. Por isso, exames são realizados para confirmar a orquite e excluir a possibilidade de outras condições.

O teste de urina possibilita a identificação de diversos tipos de bactérias. No entanto, exames sorológicos devem ser realizados para o rastreio de ISTs, inclusive para o HIV, que também pode causar o desenvolvimento de orquite.

A ultrassonografia com doppler é realizada para avaliar os testículos inflamados, confirmando a possibilidade de orquite e descartando a de a infecção ser provocada por outras condições.

Os resultados diagnósticos contribuem para a definição da abordagem terapêutica mais indicada em cada caso.

Qual é o tratamento indicado para orquite?

Se a orquite for provocada por bactérias, são prescritos antibióticos específicos para o tipo que causou a inflamação, em ciclos curtos ou longos de tratamento. Quando são patógenos sexualmente transmissíveis, indica-se o tratamento do parceiro.

Já para a orquite viral, o tratamento normalmente é realizado com anti-inflamatórios não esteroides (AINES). Ao mesmo tempo que combatem a inflamação, também aliviam rapidamente os sintomas provocados por ela; apenas a sensibilidade dos testículos pode permanecer por mais tempo.

Para ajudar a aliviar o desconforto provocado pela orquite, algumas medidas podem ser adotadas, entre elas o uso de uma cinta para sustentação dos testículos e a aplicação de compressas geladas no local.

Nos casos em que a inflamação se torna mais grave ou é recorrente e não retrocede com a medicação, a indicação passa a ser a remoção de um ou dos dois testículos. O procedimento é conhecido como orquiectomia. Essa conduta é rara.

Com o tratamento, a fertilidade também é restaurada, assim como a gravidez também é possível a partir da fertilização in vitro (FIV) com injeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), se os danos provocados pela inflamação forem mais graves. Dependendo do caso, é necessário recorrer à doação de gametas.

Uretrite

A inflamação da uretra, canal que transporta a urina para fora do corpo, é chamada uretrite e pode afetar homens e mulheres de qualquer idade. O processo inflamatório ocorre quando a mucosa uretral é invadida por bactérias, inclusive as sexualmente transmissíveis, como Chlamydia trachomatis e Neisseria gonorrhoeae.

Apesar de ser facilmente tratada, a ausência de sintomas é bastante comum, o que dificulta o diagnóstico. O tratamento tardio pode levar a diversas complicações.

Saiba mais sobre a uretrite neste texto, que aborda as causas que provocam a inflamação, os sintomas que indicam a necessidade de procurar auxílio médico, diagnóstico e tratamento.

Quais são os sintomas de uretrite?

Embora seja assintomática na maioria dos casos, alguns sinais podem indicar a inflamação da uretra. Micção urgente e frequente normalmente ocorre em homens e mulheres, entretanto, nos homens há a possibilidade de sangue presente na urina. Outros sintomas também podem se manifestar em ambos os sexos. Os principais incluem:

Sintomas femininos

  • Corrimento vaginal alterado;
  • Dor durante a relação sexual;
  • Dor pélvica e abdominal;
  • Coceira na vagina;
  • Dor de estômago;
  • Febre e calafrios.

Sintomas masculinos

  • Secreção peniana;
  • Ejaculação dolorosa;
  • Sangue presente na urina ou no sêmen;
  • Sensação de ardor ao urinar;
  • Coceira, sensibilidade ou inchaço no pênis;
  • Linfonodos aumentados na região da virilha.

É importante procurar auxílio médico se houver a manifestação de qualquer sintoma, isoladamente ou em associação.

Quais são as causas de uretrite?

Mesmo que possa afetar pessoas de qualquer idade, a uretrite é mais comum nas que são sexualmente ativas. Os patógenos geralmente se espalham pelo canal uretral durante o sexo com parceiros infectados. Por isso, é registrada com mais frequência em pessoas que mantêm relação sexual desprotegida.

Os mais comumente associados à uretrite são as bactérias Neisseria gonorrhoeaeChlamydia trachomatis e Mycoplasma genitalium, o parasita da tricomoníase (Trichomonas vaginalis) e os vírus do herpes simples do papilomavírus humano (HPV).

Nas mulheres, a uretrite pode resultar ainda de lesões e produtos químicos usados ​​na região pélvica, como espermicidas, geleias ou cremes anticoncepcionais. Nos homens, pode resultar de danos causados por atrito durante o contato sexual ou masturbação.

A uretrite é classificada como gonocócica, quando provocada pela Neisseria gonorrhoeae, e como não gonocócica, nos casos em que transmissão ocorre por clamídia, pelo parasita da tricomoníase, pelos vírus herpes simples e HPV ou por lesões.

Quais complicações a uretrite pode causar?

Raramente a uretrite pode provocar outras inflamações e, em alguns casos, comprometer a fertilidade. Quando isso acontece, entretanto, nas mulheres, tende a causar doença inflamatória pélvica (DIP), cistite (inflamação da mucosa da bexiga) e cervicite (infecção do colo uterino).

Já nos homens, orquite (inflamação nos testículos), prostatite (inflamação da próstata), epididimite (inflamação do epidídimo), além de cistite e estenose uretral (estreitamento de um segmento da uretra) estão entre os problemas que ela pode provocar.

A uretrite também pode resultar em problemas na gravidez ou no recém-nascido, principalmente a gonocócica. A bactéria Neisseria gonorrhoeae pode provocar perda gestacional espontânea, parto prematuro, baixo peso ao nascer, anomalias congênitas, pneumonia neonatal, além de natimortos.

A uretrite não gonocócica, por outro lado, é uma das causas de artrite reativa.

Como a uretrite é diagnosticada?

Os exames solicitados para diagnosticar a uretrite são o teste de urina, que possibilita a identificação do patógeno causador do problema, e a cistoscopia, um exame endoscópio que permite a análise dos segmentos uretrais e da bexiga.

Qualquer paciente com uretrite obrigatoriamente deve fazer o rastreio contra infecções sexualmente transmissíveis (ISTs).

Outros exames complementares podem ainda ser solicitados, como a ultrassonografia pélvica, o hemograma completo e o teste de proteína C reativa, uma proteína produzida no fígado cuja concentração sanguínea se eleva radicalmente quando um processo inflamatório ocorre no organismo.

Como a uretrite é tratada?

O objetivo do tratamento é curar e prevenir a propagação da infecção. Quando a uretrite resulta de ISTs, causadas por bactérias ou pelo protozoário da tricomoníase, são prescritos antibióticos de acordo com cada caso.

O parceiro também deve ser medicado e os exames devem ser repetidos após o ciclo de tratamento para confirmar a erradicação da infecção.

Não há tratamento específico para eliminar o vírus do HPV. Se houver formação de verrugas genitais, deve ser individualizado, dependendo da extensão, quantidade e localização das lesões. Pacientes com herpes simples podem ser tratados com medicamentos antivirais, que possibilitam a redução e inibem a recorrência.

Geralmente são indicados para aliviar a dor e o desconforto medicamentos anti-inflamatórios não esteroides (AINE).

Se a uretrite for provocada por lesões ou pela utilização de produtos químicos, tende a desaparecer após a identificação e suspensão do que ocasionou o problema.

Para prevenir a inflamação da uretra, evite relações sexuais desprotegidas e exposição a espermicidas. Como recomendação geral, é sempre importante realizar atividades físicas diárias para preservar a saúde do corpo.

Azoospermia

Quando não há espermatozoides no sêmen ejaculado, o homem é diagnosticado com uma condição chamada azoospermia. Considerada uma das principais causas de infertilidade masculina, pode ser provocada por diferentes fatores e é classificada como obstrutiva e não obstrutiva.

Assim como outras patologias masculinas, a azoospermia, na maioria dos casos, não manifesta sintomas, dificultando o diagnóstico precoce. Geralmente, a suspeita ocorre a partir da tentativa frustrada de engravidar a parceira.

No entanto, apesar de provocar infertilidade, tem tratamento. Este texto aborda a azoospermia, destacando os tipos e causas que provocam cada um, os sintomas que indicam a necessidade de procurar auxílio médico, diagnóstico e tratamento.

Quais são os sintomas provocados pela azoospermia?

Embora a azoospermia seja assintomática na maioria dos casos, alguns sintomas alertam para o problema. Os mais comuns são:

  • Dificuldade para ejacular ou ejaculação em pequenos volumes;
  • Dificuldade em manter uma ereção (disfunção erétil);
  • Diminuição do desejo sexual;
  • Diminuição de pelos faciais e corporais;
  • Dor nos testículos;
  • Secreções penianas;
  • Inchaço ou nódulo na região testicular;
  • Crescimento anormal da mama (ginecomastia);
  • Infecções respiratórias recorrentes;
  • Incapacidade de sentir aromas.

Quais são os tipos de azoospermia e o que causam?

A azoospermia é classificada como obstrutiva quando um bloqueio impede que o espermatozoide seja transportado pelo sistema reprodutor masculino e chegue às vesículas seminais, em se mistura ao líquido seminal antes da ejaculação.

Esse é o tipo mais registrado em homens com o problema e também é conhecido como azoospermia pós-testicular.

As obstruções ocorrem no epidídimo, duto que coleta e armazena os espermatozoides após serem produzidos pelos testículos, ou nos dutos deferentes, canais que ligam os epidídimos às vesículas seminais.

Podem ser provocadas por infecções, cistos ou tumores, ou se o sêmen entrar na bexiga em vez de ser ejaculado durante o orgasmo (ejaculação retrógada).

Quando há diminuição da produção de espermatozoides pelos testículos, a azoospermia é classificada como não obstrutiva, subdividida em pré-testicular e testicular.

Na pré-testicular, os testículos são normais, no entanto não produzem espermatozoides. Embora seja um tipo raro, as causas geralmente são genéticas ou hormonais.

Já a testicular resulta de danos nos testículos causados por infecções, como epididimite (do epidídimo) e uretrite (uretra), que frequentemente são causadas por infecções sexualmente transmissíveis (IST), doenças, como caxumba, diabetes ou insuficiência renal, por lesões na virilha ou nos testículos e por varicocele, condição em que as veias do cordão espermático se dilatam e dificultam a circulação sanguínea.

Alguns fatores aumentam ainda mais o risco de alterações na produção dos gametas masculinos, entre eles estão o aumento da temperatura dos testículos, hábitos prejudiciais, como tabagismo e alcoolismo, transtornos emocionais, como a depressão, e sobrepeso. Em alguns casos, porém, não é possível identificar a causa.

Para determinar o tipo de azoospermia, o paciente é submetido a exames.

Exames indicados para diagnosticar a azoospermia

A investigação da azoospermia inicia com o exame físico. Durante o procedimento, é possível verificar se há alterações nos testículos, presença de secreções e de varizes características de varicocele.

Para confirmar a ausência de espermatozoides no fluído seminal, devem ser analisadas duas amostras de sêmen pelo espermograma, exame padrão para avaliar a fertilidade masculina. A azoospermia é constatada se não houver presença de espermatozoides em nenhuma delas.

Além disso, a análise possibilita a exclusão de outros problemas que também podem provocar infertilidade masculina, como alterações na morfologia e motilidade dos espermatozoides ou no pH e viscosidade do sêmen.

São solicitados também exames laboratoriais e de imagem. Os testes hormonais avaliam os níveis de hormônios sexuais masculinos, enquanto os bloqueios são verificados por exames de imagem, como a ultrassonografia.

Os resultados possibilitam identificar o tipo de azoospermia e contribuem para definição da abordagem terapêutica mais adequada para cada caso.

Como a azoospermia é tratada?

Duas abordagens iniciais são indicadas para o tratamento de azoospermia: a cirúrgica, para a reconstrução ou reconexão de ductos obstruídos, e os tratamentos hormonais, que corrigem os níveis hormonais.

Se a produção dos gametas masculinos não for normalizada e a fertilidade restaurada, é indicado o tratamento por fertilização in vitro (FIV). Desde a década de 1990, a azoospermia, assim como outros fatores graves de infertilidade masculina, pode ser tratada pela FIV com injeção intracitoplasmática de espermatozoide (ICSI), que utiliza métodos cirúrgicos para recuperação dos espermatozoides.

Por exemplo, TESE (testicular sperm extraction) e Micro-TESE (microdissection testicular sperm extraction) são os métodos utilizados quando a azoospermia é não obstrutiva. Eles possibilitam a coleta dos espermatozoides diretamente dos testículos.

Se a azoospermia for obstrutiva, os espermatozoides podem ser recuperados dos epidídimos. Nesse caso, os métodos utilizados são PESA (percutaneous epididymal sperm aspiration) e MESA (microsurgical epididymal sperm aspiration). Infelizmente, em alguns casos, mesmo com os procedimentos cirúrgicos, não são identificados espermatozoides. Nessas situações, a recomendação é a utilização de sêmen de doador.

No decurso da FIV com ICSI, os espermatozoides são avaliados por microscópio e capturados pelo micromanipulador de gametas, instrumento que possibilita a injeção de cada um dos gametas masculinos no citoplasma do óvulo.

Outras técnicas complementares ao procedimento possibilitam ainda a solução de diversos problemas, tornando a FIV o principal tratamento de reprodução assistida e o que apresenta os índices mais expressivos de gravidez bem-sucedida por ciclo de realização.

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